Синдром Клайнфельтера: симптомы и лечение

Каждый человек в мире обладает уникальным генетическим материалом. Тем не менее существуют определенные закономерности. Например, ядра клеток в норме содержат 23 пары хромосом, последняя из которых – половые. У мужчин – это одна Х- и одна Y-хромосома, у женщин – две Х-хромосомы. Они регулируют работу половых желез и определяют половые признаки человека.

Синдром Клайнфельтера развивается у мальчиков при наличии лишней женской хромосомы. Причины возникновения патологии связывают с нерасхождением молекул генетического материала на ранней стадии развития зародышевых клеток или зародыша. В качестве фактора риска эксперты выделяют беременность после 40 лет.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера многообразны, а развиваются они преимущественно после полового созревания. Обычно мужчины продолжительное время наблюдаются у разных специалистов, не догадываясь о главном диагнозе.

• высокий рост с непропорционально длинными руками и ногами;
• увеличение молочных желез;
• слабый волосяной покров лица, тела и конечностей;
• поведенческие расстройства (тревога, депрессия, СДВГ);
• бесплодие;
• эректильная дисфункция;
• снижение либидо
• и другие.

Несмотря на быстрые темпы развития современной фармакологии и медицины, а также широкую распространенность болезни, по сей день синдром Клайнфельтера остается без должного внимания. Патология прячется под множеством «клинических масок», что затрудняет ее диагностику и своевременное лечение. Тем не менее при развитии тревожных признаков у взрослого мужчины или ребенка рекомендуется незамедлительно обратиться к врачу.

Беременным женщинам из группы риска (например, после 40 лет) рекомендуется пренатальное цитогенетическое исследование для определения возможных хромосомных аномалий у плода. Во взрослом возрасте у мужчин диагноз устанавливают по:

• данным клинической картины;
• наличию гормональных изменений в анализе крови (уменьшение тестостерона, повышение эстрогенов);
• УЗИ предстательной железы;
• спермограмме и другим методам исследования.

Лечение синдрома Клайнфельтера – задача в первую очередь эндокринолога. Терапию рекомендуется начинать в период полового созревания, чтобы обеспечить развитие мужских половых признаков и предотвратить последствия андрогенной недостаточности. Как правило, пациентам рекомендуется гормональная терапия препаратами тестостерона.

Специфической профилактики синдрома Клайнфельтера не разработано. Однако ведение здорового образа жизни и регулярные физические управления снижают риск развития осложнений, таких как сахарный диабет второго типа и сердечно-сосудистые заболевания. Это также может помочь в предотвращении развития депрессии и тревоги, к которым склонны пациенты с данной патологией.