Подписывайтесь на нас в социальных сетях
и читайте полезные статьи о здоровье каждую неделю
Автор статьи
Гришина Александра Николаевна,
Врач-терапевт
Содержание статьи
Что это такое простыми словами?
Синдром Жильбера – врожденная патология, при которой в организме периодически нарушается обмен билирубина. Передается аномалия по наследству. Многие специалисты рассматривают ее, как конституциональную особенность, а не заболевание.
Действительно, само по себе состояние не опасно, однако оно повышает риск отдельных нарушений гепатобилиарной системы. Рассмотрим подробно, что такое синдром Жильбера и как уменьшить его роль в развитии других заболеваний.
Что за болезнь?
Можно сказать, что синдром Жильбера – это нарушение, вызванное дефектом гена, отвечающего за синтез глюкоронилтрансферазы (печеночного фермента). Именно благодаря этому ферменту непрямой билирубин связывается в печени. Но при синдроме этот процесс нарушается, вызывая повышение желчного пигмента в сыворотке крови, его накопление в тканях и провоцируя появление желтухи. Происходит это не постоянно, а до периода полового созревания болезнь и вовсе может ничем не проявлять себя.
К факторам, вызывающим появление симптомов, относятся:
- неправильное питание, голодание, строгая диета;
- обезвоживание организма;
- стресс, выраженные физические нагрузки;
- менструация;
- прием некоторых лекарств;
- инфекционные процессы;
- оперативное вмешательство.
Симптомы
Первые симптомы чаще всего появляются в подростковом возрасте, так как половые гормоны угнетающе действуют на утилизацию билирубина. Но иногда человек может ничего не подозревать о существующей патологии и до 30 лет.
Болезнь протекает волнообразно, ее симптомы заметны только в остром периоде. Обострение проявляется:
- Желтухой – имеет различные места расположения и степень выраженности. Иногда желтушными становятся только склеры, а в некоторых случаях – вся кожа и слизистые. Желтуха всегда появляется внезапно и исчезает самопроизвольно.
- Ксантелазмами век – появление бляшек на коже. Могут быть, как единичными, так и множественными.
- Тяжестью в подреберье справа, неприятными ощущениями в животе – возникают из-за увеличения печени и развития ряда заболеваний.
- Диспепсическими явлениями – ухудшением аппетита, тошнотой, нарушениями стула.
Примерно у 1/3 пациентов болезнь протекает бессимптомно. Но даже, если заболевание не беспокоит, больные все равно должны знать, чем опасен синдром. При его наличии повышается вероятность желче-каменной болезни (ЖКБ), дискинезии желчевыводящих путей, отягощается течение других болезней печени. А кроме того, появление желтухи негативно влияет на иммунную систему. Чаще всего осложнения возникают при несоблюдении профилактических мер или же по причине незнания о наличии патологии.
Постановка диагноза
Основным методом подтверждения диагноза служат лабораторные исследования. Диагностика включает:
- анализ крови (клинический) – иногда наблюдается повышение гемоглобина и незрелых эритроцитов, снижение тромбоцитов;
- биохимию крови – за счет непрямого билирубина отмечается повышение общего. В большинстве случаев остальные показатели соответствуют норме;
- клинический анализ мочи – норма;
- анализ кала на стеркобилин – отрицательный.
Также назначается УЗИ (ультразвуковое исследование) брюшной полости. При его проведении в период обострения может выявляться увеличение размеров печени. Исследование позволяет определить наличие в желчном пузыре конкрементов, признаки воспаления поджелудочной.
К дополнительным мерам диагностики относятся функциональные пробы: с голоданием, никотиновая, рифампициновая, фенобарбиталовая.
Более современный метод – молекулярно-генетический анализ, позволяющий определить дефектную ДНК, вызывающую развитие синдрома.
Синдром Жильбера клинические рекомендации
Изучением заболевания и его терапией занимается гастроэнтерология и гепатология. В остром периоде назначают обильное питье и диету №5.
Для лечения используется небольшой список лекарственных средств. Их действие направлено на облегчение симптоматики. Но препаратов, воздействующих на причину и механизм развития болезни, не существует.
Медикаментозная терапия включает:
- короткий курс фенобарбитала (связывает непрямой билирубин);
- ферменты (фестал, мезим);
- церукал при тошноте.
При обострениях врач может назначить фототерапию: этот метод позволяет разрушить накопленный в тканях билирубин с помощью лампы с синим светом. Также клинические рекомендации включают использование желчегонных, холеретиков, витаминов группы В. Эти препараты помогают предотвратить развитие холецистита и ЖКБ.
С целью предупреждения обострений рекомендуется ограничить тяжелые физические нагрузки, избегать длительного воздействия солнечных лучей и употребления спиртных напитков. Пациентам важно правильно питаться, не голодать и исключить из рациона жирные, острые блюда и консервированную пищу.
Прогноз благоприятный. Периодические повышения билирубина сохраняются на протяжении всей жизни, но прогрессирующих изменений в печени при этом не наблюдается.
Источники
- «Gilbert's syndrome», Национальная служба здравоохранения Великобритании
- «Diagnostic criteria and contributors to Gilbert's syndrome», Департамент диетологии и исследовательской платформы «Активное старение», Венский университет, Вена, Австрия. Школа медицинских наук и Институт здоровья Мензиса, Университет Гриффита, Австралия.
- «Gilbert syndrome», Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Национальные институты здоровья США)
Поделиться мегасоветом
Понравилась статья? Расскажите маме, папе, бабушке и тете Гале из третьего подъезда