Синдром Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли — довольно редкое генетическое заболевание, его частота встречаемости — один случай на 15-25 тысяч родов. Впервые синдром был описан швейцарскими педиатрами Андреа Прадером и Генрихом Вилли в 1956 году. Возникает при врожденной аномалии (отсутствии в отцовской копии) участка 15 хромосомы и встречается в равной мере у детей обоих полов. Обращаем внимание наших читателей, что мутация в генах при данном заболевании происходит случайным (спорадическим) образом и не передается по наследству.

А вот мутация в материнской копии одного гена 15 хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Ангельмана. Простыми словами, синдром Прадера-Вилли возникает при дефекте хромосомы 15 отцовского происхождения, а синдром Ангельмана — хромосомы 15 по линии матери. При этом, несмотря на то, что мутация касается одной и той же хромосомной области, оба заболевания имеют различные клинические проявления.

При этом заболевании во время беременности часто регистрируется ягодичное предлежание плода, а доношенные дети имеют вес ниже нормы. После рождения и до года для детей с СПВ характерны следующие признаки:

У 5-10% пациентов возникают психические заболевания (обсессивно-компульсивные нарушения, психозы), а к специфическим признакам синдрома относятся высокий болевой порог, очень вязкая слюна и высокий порог к рвоте. Другие симптомы СПВ у взрослых:

Обследование для исключения синдрома Прадера-Вилли проводят детям с ожирением, задержкой психического развития, мышечной гипотонией, ненормально сильным постоянным чувством голода, а также имевшим в анамнезе нарушения пищевого поведения и слабый сосательный рефлекс.

С момента постановки диагноза (чем раньше — тем лучше) пациентам назначается препараты гормона роста, которые положительно влияют на рост, вес, мышечную силу, активность ребенка. При этом обязательно нужно соблюдать диету, поэтому может понадобиться помощь диетолога. Пациенты с синдромом Прадера — Вилли должны находиться под пристальным наблюдением эндокринолога на протяжении всей жизни.

Лечение синдрома обычно включает в себя комбинацию медицинского лечения, физиотерапии и психологической помощи. Важно начать лечение как можно раньше, чтобы максимизировать потенциал для улучшения состояния пациента. Раннее вмешательство может помочь предотвратить или уменьшить некоторые из долгосрочных последствий синдрома Прадера-Вилли.

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Прадера-Вилли, которым вовремя диагностировали болезнь, и получившим адекватное лечение, достигает 60-70 лет. При отсутствии лечения ребенок может погибнуть даже в 4-5 лет — наиболее распространенными причинами смерти становится легочное сердце, связанное с ожирением, и дыхательная недостаточность.