Болезнь бабочки

Несмотря на прорывы в области генетики, многие патологии, связанные с дефектом генов, остаются неизлечимыми или требуют длительной и сложной терапии. Например, такое редкое генетическое заболевание, как «болезнь бабочки», получившая название из-за чрезмерной хрупкости кожи больных, напоминающей крылья этих насекомых. Рассказываем подробнее, что представляет собой эта болезнь.

Это один из самых тяжелых дерматозов, который впервые был диагностирован немецким врачом в Генрихом Кебнером в 1886 году, хотя похожие случаи описывались и ранее. Основным симптомом эпидермолиза является чрезвычайная ранимость и образование пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках при малейшем травмировании. Поэтому патология раньше носила названия механобуллезная болезнь или травматическая пузырчатка.

Говоря простыми словами, при буллезном эпидермолизе даже незначительное прикосновение или трение приводит к образованию волдырей и язв, чаще всего на руках, ногах и лице. Кроме этого, симптомы могут включать повышенную чувствительность к свету, зуд, жжение, боль, а также изменения пигментации кожи. Тяжелые формы болезни приводят к скованности движений в суставах, сращению кожи между пальцами и отсутствию ногтей.

Буллезный эпидермолиз может быть врожденным или приобретенным. Врожденный обусловлен мутациями в генах, а приобретенный — аутоиммунными заболеваниями. Врожденный синдром проявляется с первых дней жизни и продолжается непрерывным течением с периодами обострения. Приобретенный буллезный эпидермолиз также встречается у детей чаще, чем у взрослых.

Лечение «болезни бабочки» зависит от типа и тяжести заболевания. Терапия преследует основные цели: устранение и профилактика пузырных и эрозивно-язвенных повреждений; устранение или уменьшение выраженности некожных симптомов и повышение качества жизни человека.

Необходимо применение специальных кремов и мазей для заживления ран, специальных перевязочных материалов, антибиотиков для предотвращения инфекций, а также лекарств для уменьшения зуда и боли. Необходима специализированная диета. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления крупных пузырей или коррекции деформаций кожи.

Прогноз болезни зависит от ее подтипа: самый неблагоприятный в случае пограничного буллезного эпидермолиза, который имеет высокий риск развития плоскоклеточного рака с метастазами. При этом, с диагнозом «буллезный эпидермолиз» при надлежащем уходе и длительной поддерживающей терапии большинство пациентов имеют примерно такую же продолжительность жизни, как и здоровые люди.