Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда — это преимущественно наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровотечения длятся дольше обычного. В основе проблемы лежит недостаточное количество, нарушение функции или полное отсутствие особого белка в крови под названием «фактора Виллебранда».

Этот белок выполняет две критически важные функции в процессе остановки кровотечения (гемостаза):

• помогает тромбоцитам (кровяным пластинкам) прилипать к месту повреждения сосуда и друг к другу, формируя первичную пробку;
• выступает в роли стабилизирующего переносчика для другого ключевого белка свертывания — фактора VIII (того самого, дефицит которого вызывает гемофилию А).

Таким образом, при дефиците или дефекте фактора Виллебранда нарушаются оба этапа гемостаза. Это и объясняет главный симптом болезни — склонность к длительным кровотечениям различной локализации.

Замечали у себя или у ребенка необычно долгие кровотечения после небольших травм? Возможно, причина кроется не в «плохих сосудах», а в одной из самых частых, но редко диагностируемых болезней крови. Узнайте, на что обратить внимание.

В подавляющем большинстве случаев болезнь Виллебранда является наследственным (генетическим) заболеванием. Она передается от родителей к детям через мутации в гене, отвечающем за синтез фактора Виллебранда. Тип наследования может быть как доминантным (достаточно мутации от одного из родителей), так и рецессивным (мутация должна быть передана от обоих родителей), что во многом определяет тяжесть течения болезни.

Значительно реже встречается приобретенная форма болезни Виллебранда. Она не связана с генетикой и развивается в течение жизни у людей, ранее не имевших проблем со свертываемостью. Причинами приобретенной формы могут стать:

• аутоиммунные заболевания (например, системная красная волчанка);
• лимфопролиферативные заболевания (некоторые виды лимфом, лейкозов);
• сердечно-сосудистые патологии (например, аортальный стеноз);
• прием определенных лекарственных препаратов;
• опухоли различной локализации.

В этих случаях организм начинает вырабатывать антитела, разрушающие фактор Виллебранда, или же он чрезмерно расходуется и разрушается из-за основного заболевания.

1. Тип 1. Самый распространенный (около 70–80% случаев). Характеризуется частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда, при этом его структура и функция не нарушены. Симптомы обычно слабо или умеренно выражены.
2. Тип 2. Встречается реже (около 15–20% случаев). При этом типе в организме вырабатывается достаточное или почти достаточное количество фактора Виллебранда, но его структура нарушена, что приводит к неполноценной функции. Выделяют несколько подтипов (2A, 2B, 2M, 2N) в зависимости от того, какое именно звено работы белка страдает.
3. Тип 3. Наиболее редкая и тяжелая форма. Фактор Виллебранда в плазме крови практически полностью отсутствует, а уровень фактора VIII также резко снижен. Симптомы выраженные, схожи с гемофилией средней или тяжелой степени.

Выраженность симптомов сильно варьируется: от легкой кровоточивости, на которую человек может не обращать внимания годами, до серьезных спонтанных кровотечений. Часто заболевание остается не диагностированным, пока не произойдет серьезная травма, хирургическая операция или стоматологическое удаление зуба. Основные симптомы сосредоточены вокруг повышенной кровоточивости:

• частые и длительные носовые кровотечения, которые трудно остановить;
• легкое образование синяков (гематом) от незначительных ударов или даже без видимой причины;
• усиленная кровоточивость десен, особенно после чистки зубов;
• длительные кровотечения после порезов, ссадин, хирургических операций и стоматологических манипуляций;
• обильные и продолжительные менструации у женщин и девушек, которые могут приводить к анемии;
• кровотечения из желудочно-кишечного тракта, которые могут проявляться черным стулом или рвотой с кровью (редко, чаще при тяжелых формах);
• продолжительное кровотечение после родов или риск повышенной кровопотери в послеродовом периоде.

Диагностикой и лечением болезни Виллебранда занимается врач-гематолог. Поводом для обращения часто становятся повторяющиеся кровотечения или подготовка к операции. Диагноз ставится на основании совокупности данных: опроса о характере кровоточивости, установления семейного анамнеза и, что самое важное, — данных лабораторных исследований. Рассмотрим ключевые этапы и методы диагностики.

• Первичные скрининговые тесты. Это общий анализ крови (особенно важен уровень тромбоцитов) и базовые коагулологические исследования: активированное частичное тромбопластиновое время, протромбиновое время, фибриноген.
• Специфические анализы. Для подтверждения диагноза определяют: активность фактора Виллебранда в плазме крови, антиген фактора Виллебранда (его количество), активность фактора свертывания крови VIII, ристоцетин-кофакторную активность (оценивает функциональную способность фактора Виллебранда).
• Мультимерный анализ. Позволяет определить структуру (размер молекул) фактора Виллебранда, что критически важно для точного определения типа заболевания (2A, 2B и т.д.).
• Генетическое исследование. Не всегда является обязательным для постановки диагноза, но может быть использовано для подтверждения, особенно в сложных случаях, и для генетического консультирования семьи.

Не всем пациентам с болезнью Виллебранда требуется постоянное лечение. При легких формах терапия может понадобиться только в «критических» ситуациях: перед плановой операцией, удалением зуба, после травмы или при обильных менструациях. Цель лечения: профилактика и остановка кровотечений, а не излечение от заболевания, так как оно является генетическим.

Важно! Данная статья носит обзорный и ознакомительный характер. Все лекарственные препараты назначаются строго врачом-гематологом на основании точного диагноза, типа болезни, тяжести состояния и индивидуальных особенностей пациента. Самолечение недопустимо и опасно для жизни.

Рассмотрим фармакологические группы и препараты, которые могут использоваться в терапии.

• Десмопрессин — это синтетический аналог гормона, который стимулирует выброс фактора Виллебранда и фактора VIII из клеток эндотелия в кровь. Эффективен в основном при типе 1 и некоторых подтипах типа 2. При типе 2В может усугубить тромбоцитопению.
• Заместительная терапия концентратами факторов свертывания. Препараты, содержащие фактор Виллебранда и фактор VIII. Это основа лечения при тяжелых формах (тип 3), неэффективности десмопрессина, а также перед крупными операциями и для остановки серьезных кровотечений.
• Антифибринолитические препараты (транексамовая кислота, аминокапроновая кислота). Эти лекарства не укрепляют тромб, но препятствуют его преждевременному растворению. Они особенно полезны для остановки кровотечений из слизистых оболочек и при малых хирургических процедурах у пациентов с 1 и 2 типом: при стоматологических процедурах, носовых кровотечениях, обильных менструациях.
• Гормональные контрацептивы (для женщин). Комбинированные оральные контрацептивы могут помочь регулировать и уменьшать объем менструальных кровотечений за счет воздействия на эндометрий.
• Местные гемостатические средства. Различные губки, фибриновые клеи и порошки применяются непосредственно на раневую поверхность для локальной остановки капиллярных кровотечений.

Пациентам с болезнью Виллебранда важно сообщать о своем диагнозе всем врачам, включая стоматологов, перед любыми манипуляциями. Рекомендуется носить специальный браслет или иметь при себе карточку с информацией о заболевании. Здоровый образ жизни, поддержание нормального веса и защита от травм являются важной частью управления этим состоянием.

Остались вопросы? Задайте их в комментариях ниже — наши эксперты ответят вам. Там же вы можете поделиться своим опытом с другими читателями Мегасоветов.