Что такое тромбофилия?

Тромбофилия — это состояние, при котором кровь имеет повышенную склонность к образованию сгустков (тромбов). Это не болезнь сама по себе, а особенность системы свертывания крови. Тромбы могут частично или полностью блокировать кровоток в сосудах, что приводит к серьезным осложнениям: тромбозу глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, инфаркту или инсульту.

Важно понимать, что тромбофилия создает лишь предрасположенность. Наличие этого состояния не означает, что тромбоз обязательно произойдет. Риск реализуется под воздействием дополнительных факторов: операции, длительная обездвиженность, прием некоторых лекарств, беременность. Зная о своей особенности, человек может совместно с врачом принять меры для эффективной профилактики.

Узнайте, как распознать скрытые признаки тромбофилии и защитить себя.

Тромбофилия — это состояние, которое может быть заложено в генах человека или развиться в течение жизни под влиянием различных факторов. Часто «спусковым крючком» для образования тромба становится сочетание врожденной предрасположенности и внешних обстоятельств. Понимание причины крайне важно для оценки рисков и планирования профилактических мер.

Врожденные (наследственные) причины связаны с изменениями в генах, отвечающих за факторы свертывания крови или их противников. К наиболее распространенным относятся:

• дефицит антитромбина III, протеина C или протеина S — естественных белков, препятствующих избыточному свертыванию;
• мутация фактора V Лейден, что делает фактор свертывания V устойчивым к расщеплению;
• мутация гена протромбина, которая приводит к повышенному уровню фактора свертывания II.

Приобретенные причины развиваются в течение жизни и часто являются временными или контролируемыми:

• антифосфолипидный синдром — аутоиммунное заболевание, при котором организм вырабатывает антитела, атакующие собственные клетки и повышающие риск тромбоза;
• онкологические заболевания и их лечение (химиотерапия);
• прием гормональных препаратов (эстрогенсодержащие оральные контрацептивы, заместительная гормональная терапия);
• беременность и послеродовой период (сочетание гормональных изменений и давления матки на сосуды);
• длительная обездвиженность (после операций, при переломах, длительных перелетах);
• ожирение;
• курение;
• серьезные хронические заболевания (например, болезни почек или сердца).

Коварство тромбофилии в том, что до момента образования тромба она протекает абсолютно бессимптомно. Само состояние никак не ощущается. Признаки появляются, когда сгусток крови уже образовался и нарушил кровоток. Симптомы полностью зависят от того, где именно локализован тромб.

• Тромбоз глубоких вен ног и/или рук: отек, боль, чувство распирания, покраснение или посинение кожи, локальное повышение температуры в пораженной конечности.
• Тромбоэмболия легочной артерии: внезапная одышка, острая боль в груди, усиливающаяся при вдохе, учащенное сердцебиение, кашель (иногда с кровью), резкая слабость, головокружение, потеря сознания.
• Тромбоз артерий головного мозга (ишемический инсульт): внезапная слабость или онемение в лице, руке или ноге (чаще с одной стороны тела), а также нарушение речи и зрения, головокружение, потеря координации, сильная головная боль.
• Тромбоз сосудов сердца (инфаркт миокарда): давящая, сжимающая боль за грудиной, которая может отдавать в руку, спину, шею, челюсть, а также одышка, холодный пот, тошнота, чувство страха.
• Тромбоз вен брюшной полости: сильная боль в животе, тошнота, рвота, вздутие живота.
• Невынашивание беременности и другие акушерские осложнения (при антифосфолипидном синдроме и других тромбофилиях): повторяющиеся выкидыши на поздних сроках, тяжелая преэклампсия, задержка роста плода, отслойка плаценты.

Когда немедленно вызывать скорую помощь?

• внезапная, сильная боль в груди, давление или сжимание, особенно с одышкой и холодным потом;
• внезапная и резкая одышка, ощущение нехватки воздуха в состоянии покоя;
• неожиданная и интенсивная головная боль, не похожая на обычную, особенно со спутанностью сознания, нарушением зрения или речи;
• потеря сознания или его спутанность;
• внезапная слабость или онемение лица, руки или ноги (особенно на одной стороне тела);
• внезапная резкая боль, отек, покраснение и чувство жара в одной ноге (признаки тромбоза глубоких вен);
• кашель с кровью, резкая боль в груди при дыхании (возможные признаки тромбоэмболии легочной артерии).

Диагностика тромбофилии — комплексный процесс, который всегда начинается с консультации врача-гематолога или сосудистого специалиста (ангиолога). Обследование назначают при наличии показаний: случаи тромбозов в молодом возрасте, повторные тромбозы, необъяснимые выкидыши у женщин, тромбозы у близких родственников. Диагностика направлена на выявление конкретных нарушений в системе свертывания. Рассмотрим ключевые этапы диагностики.

• Консультация и сбор анамнеза: врач детально выясняет историю болезней пациента и его семьи.
• Коагулограмма (гемостазиограмма): базовый анализ, оценивающий общее состояние системы свертывания.
• Специфические лабораторные тесты на наследственные формы: определение уровня антитромбина III, протеинов C и S, активности фактора VIII, тесты на резистентность к активированному протеину C (для выявления фактора V Лейден).
• Молекулярно-генетические исследования: анализ ДНК для выявления мутаций в генах. Например, фактор V Лейден, мутация протромбина.
• Анализы на приобретенные причины: определение волчаночного антикоагулянта, антител к кардиолипину и бета-2-гликопротеину для диагностики антифосфолипидного синдрома.
• Визуализация при подозрении на тромбоз: УЗИ сосудов (допплерография), КТ-ангиография, флебография для определения локализации и размера уже существующего тромба.

Важное предупреждение! Лечение тромбофилии и острых тромбозов назначает и контролирует врач. Самолечение антикоагулянтами крайне опасно и может привести к фатальным кровотечениям. Данная статья носит обзорный характер и не является руководством к самолечению.

Лечение острого тромбоза проводится исключительно в стационарных условиях. Основная цель: остановить рост тромба и предотвратить эмболию. Для этого, например, могут применять парентеральные (инъекционные) антикоагулянты прямого действия, такие как низкомолекулярные гепарины, тромболитики (препараты, растворяющие тромб), антагонисты витамина К, хирургические методы и т.д. Выбор метода зависит от клинической ситуации.

Второе, не менее важное направление — долгосрочная профилактика тромбозов. Ее стратегия зависит от типа тромбофилии, ситуации, которая спровоцировала тромбоз, и индивидуальных рисков пациента.

• Медикаментозная терапия при необходимости и по показаниям. Наличие тромбофилии не означает пожизненный прием «разжижающих кровь» препаратов. Однако в зависимости от клинической ситуации, рисков и причины состояния врач может рекомендовать медикаментозную поддержку.
• Регулярный врачебный контроль. Периодические осмотры у гематолога, сдача контрольных анализов крови для оценки эффективности и безопасности терапии.
• Коррекция образа жизни. Поддержание здорового веса, отказ от курения, контроль артериального давления и уровня холестерина.
• Адекватная физическая активность. Регулярные прогулки, плавание, упражнения для улучшения кровообращения. Избегание длительной неподвижности: при сидячей работе или в путешествиях необходимо делать перерывы для разминки.
• Компрессионный трикотаж. Ношение специального медицинского белья (гольфы, чулки) по рекомендации врача, особенно во время беременности, после операций или при наличии варикозной болезни.
• Управление рисками. Обязательное информирование всех врачей (стоматолога, хирурга) о наличии тромбофилии перед любыми манипуляциями. Тщательное планирование беременности под наблюдением гематолога и гинеколога.

Остались вопросы? Задайте их в комментариях ниже — наши эксперты ответят вам. Там же вы можете поделиться своим опытом с другими читателями Мегасоветов.