Что такое болезнь БАС?

Представьте, что ваш мозг отправляет четкие команды, но мышцы их больше не получают. Рука не поднимается, нога не делает шаг, а голос не издает ни звука. Именно так проявляет себя боковой амиотрофический склероз, или БАС — тяжелое неврологическое заболевание, которое постепенно лишает человека возможности двигаться. Эта болезнь, например, была диагностирована у гениального физика Стивена Хокинга.

БАС встречается редко. Так, по данным статистики в России показатели заболеваемости составляют 2,4 новых случая на 100 000 населения ежегодно. Пик заболеваемости приходится на возраст от 55 до 75 лет. Мужчины болеют в полтора раза чаще женщин. В статье рассказываем, почему возникает БАС и можно ли с ним бороться.

Суть заболевания

Боковой амиотрофический склероз — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое известно также как болезнь моторных нейронов или болезнь Лу Герига. БАС протекает в виде постепенной гибели двигательных нейронов (мотонейронов) — нервных клеток, отвечающих за контроль произвольных движений, что приводит сначала к мышечной слабости, а затем к полной атрофии мышц.

Как работают мотонейроны

В нашем организме существует два типа мотонейронов, работающих как слаженная команда:

• верхние мотонейроны находятся в головном мозге и отдают команду «двигаться»;
• нижние мотонейроны, расположенные в спинном мозге, получают эту команду и передают ее непосредственно мышцам, заставляя их сокращаться.

При БАС повреждаются и гибнут оба типа нейронов. Сигнал от мозга к мышцам прерывается, и они, лишенные «приказов», постепенно слабеют, атрофируются и перестают работать, что приводит к параличу.

Ранние проявления

Первые симптомы БАС часто остаются незамеченными, так как являются неспецифическими:

• мышечные подергивания и судороги;
• нарастающая мышечная слабость, особенно в руках и ногах;
• может проявляться как «отвисание стопы» при ходьбе или неловкость рук;
• нарушение речи: речь становится невнятной, гнусавой.

Прогрессирование болезни

По мере развития болезни симптомы усугубляются и затрагивают все больше мышц:

• проблемы с глотанием и жеванием: возникают из-за слабости мышц глотки и языка, что может привести к потере веса и аспирационной пневмонии;
• обильное слюноотделение: человек теряет способность нормально сглатывать слюну;
• нарушения дыхания: слабость дыхательных мышц приводит к одышке и, в конечном счете, к дыхательной недостаточности — основной причине смерти при БАС;
• эмоциональная нестабильность: возможны непроизвольные приступы смеха или плача.

Важно отметить, что БАС не влияет на интеллект, память и органы чувств. Человек осознает все, что происходит, оставаясь «в запертом» теле.

Точные причины развития БАС до конца не установлены, однако существуют факторы, которые могут увеличить риск развития болезни.

Генетические факторы

Примерно в 5–10% случаев БАС является наследственным (семейная форма). Остальные 90–95% случаев считаются спорадическими, то есть возникают без явного семейного анамнеза. Ученые связывают развитие болезни с мутациями в генах.

Факторы риска окружающей среды

Хотя точные причины спорадического БАС неизвестны, выделяют несколько факторов, повышающих риск:

• курение;
• контакт с тяжелыми металлами (например, свинцом, ртутью) и пестицидами;
• вирусные инфекции;
• интенсивные физические нагрузки и травмы.

Диагностика БАС сложна, так как его ранние симптомы схожи со многими другими неврологическими заболеваниями. Как правило, проводится методом исключения и включает несколько этапов:

• Осмотр невролога: врач проверяет мышечную силу, тонус, рефлексы и ищет признаки поражения как верхних, так и нижних мотонейронов.
• Электромиография (ЭМГ): это ключевое исследование, которое оценивает электрическую активность мышц и скорость проведения нервных импульсов, выявляя повреждение мотонейронов.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): используется для исключения других заболеваний (например, опухолей спинного или головного мозга), которые могут имитировать симптомы БАС.
• Анализы крови и мочи помогают исключить иные причины мышечной слабости.
• Генетическое тестирование проводится при подозрении на семейную форму БАС.

На сегодня БАС остается заболеванием, которое невозможно полностью вылечить. Поэтому лечение направлено на две основные цели: замедление прогрессирования болезни и облегчение симптомов.

Медикаментозная терапия

Рилузол (Теглютик) — первый препарат, одобренный для лечения бокового амиотрофического склероза. Препарат незначительно замедляет прогрессирование заболевания, возможно, за счет снижения уровня глутамата, который в избытке токсичен для нервных клеток.

Симптоматическая терапия: назначаются лекарства для борьбы с мышечными судорогами, болью, избыточным слюнотечением, депрессией и другими симптомами.

Поддерживающая терапия и уход

Это не менее важная часть лечения, направленная на поддержание качества жизни и комфорта пациента:

• Респираторная поддержка: по мере ослабления дыхательных мышц применяется неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), а на поздних стадиях может потребоваться трахеостомия и подключение к аппарату ИВЛ.
• Питание: при нарушении глотания устанавливается гастростома для обеспечения полноценного питания и гидратации.
• Физическая и речевая терапия: ЛФК помогает поддерживать подвижность и мышечную силу, а логопед учит использовать альтернативные методы общения.
• Психологическая поддержка: необходима как пациенту, так и его семье для преодоления эмоциональных трудностей.

По данным ВОЗ за 2024 год, средняя продолжительность жизни при боковом амиотрофическом склерозе составляет 2–5 лет с момента начала развития симптомов, но при поддерживающей терапии и респираторной помощи можно прожить до 10 лет и более, особенно при медленном течении. Прогноз зависит от:

• возраста;
• типа заболевания (БАС имеет «быстрый» и «медленный» варианты прогрессирования);
• места начала (руки, ноги или бульбарная форма — поражение мышц глотки);
• пола;
• наличия респираторных нарушений;
• реакции на лечение.

Можно ли предотвратить БАС? К сожалению, из-за того, что точные причины возникновения спорадического бокового амиотрофического склероза остаются загадкой, надежных методов профилактики не существует. Для людей с семейной историей заболевания доступно генетическое консультирование, которое позволяет оценить риски.

Общие рекомендации сводятся к минимизации воздействия известных факторов риска: отказ от курения и избегание контакта с токсичными химикатами и тяжелыми металлами.

Боковой амиотрофический склероз — это тяжелое и пока неизлечимое заболевание, которое бросает вызов и пациентам, и врачам. Однако правильный уход и современные методы терапии позволяют замедлить его течение, облегчить симптомы и значительно улучшить качество жизни. История Стивена Хокинга, прожившего с БАС более 50 лет, доказывает, что даже с таким диагнозом жизнь может быть наполненной и осмысленной. Важнейшую роль в этом играют своевременная диагностика, комплексный подход к лечению и поддержка близких.