Синдром Ангельмана

Вы задумывались, почему некоторые дети ведут себя совершенно необычно? Они постоянно смеются, улыбаются, прыгают и танцуют без всякой видимой причины, словно герои сказочной истории. Но порой за этими яркими эмоциями скрывается нечто большее, чем кажется на первый взгляд. Речь идет о редком генетическом заболевании, известном как синдром Ангельмана, или «синдром Петрушки».

Этот недуг назван в честь британского врача Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в середине XX века. Название «синдром Петрушки» появилось позже из-за внешних признаков пациентов: постоянное веселье, хаотичная жестикуляция и необычные движения действительно напоминают поведение кукольного персонажа.

Давайте разберемся подробнее: что это за заболевание, откуда оно берется, какими симптомами проявляется и каковы подходы к диагностике и лечению.

Синдром Ангельмана относится к группе редких наследственных неврологических нарушений. Его ключевая особенность — серьезные проблемы с моторикой, речью и поведением ребенка. Несмотря на кажущуюся веселость и беспечность, больные испытывают значительные трудности в повседневной жизни, начиная от общения и заканчивая выполнением простых действий вроде ходьбы или самообслуживания.

Основная проблема кроется в мозге: нарушается нормальное функционирование определенных областей мозга, особенно тех, которые отвечают за речь, координацию движений и когнитивное развитие. Кроме внешнего веселья и неуклюжести, этот синдром оказывает серьезное влияние на качество жизни семьи, ведь ребенок требует постоянного ухода и поддержки.

Основной причиной синдрома Ангельмана считается мутация или аномалия определенного участка ДНК, расположенного на 15-й хромосоме. Чаще всего повреждение связано именно с материнской копией этого гена, что делает возможным возникновение болезни исключительно при передаче дефектного гена от матери ребенку. Большинство случаев синдрома Ангельмана являются спорадическими.

Причины нарушения разнообразны:

• хромосомные дефекты, которые возникли случайно в процессе деления клеток;
• мутации отдельных генов, возникающие спонтанно или унаследованные от родителей;
• неправильная работа механизма экспрессии генов.

Именно из-за сложности понимания механизмов развития заболевания ученые продолжают активно изучать синдром Ангельмана, надеясь однажды предложить эффективные методы профилактики и лечения.

Синдром Ангельмана относится к редким заболеваниям и встречается с частотой 1 случай на 12 000–20 000 человек. Признаки синдрома Ангельмана проявляются обычно уже в раннем детстве и сопровождают человека всю жизнь. Основные симптомы включают:

• специфичный внешний облик: маленькая голова, широко раскрытые рот и зубы, глубоко посаженные глаза;
• постоянный смех и радость без видимых причин;
• замедленную двигательную активность, позднее начало сидения, ползания и ходьбы;
• невозможность самостоятельно поддерживать равновесие и ходить уверенно;
• склонность к длительным прыжкам и махам руками вперед-назад;
• частые судороги и приступы эпилепсии;
• проблемы с речью: полное отсутствие речи или крайне ограниченный набор звуков и слов;
• нарушения сна;
• гиперактивность;
• импульсивность поведения и так далее.

Родителям стоит обращать особое внимание на любые отклонения в поведении и физическом развитии малыша, особенно если имеются подозрения на наличие генетических отклонений.

Диагностика синдрома Ангельмана начинается с наблюдения родителями первых тревожных сигналов и обращения к специалисту — педиатру или неврологу. Врач собирает подробный семейный анамнез, изучает поведение ребенка и назначает дополнительные исследования:

• анализ метилирования ДНК в районе хромосомы 15 (конкретно в зоне 15q11-q13). Дополнительное изучение структуры гена UBE3A позволяет подтвердить диагноз примерно у 90% обследуемых пациентов;
• электроэнцефалография (ЭЭГ) помогает выявить возможные судорожные расстройства;
• нейровизуализация (МРТ головного мозга) позволяет исключить другие патологии нервной системы.

Если в семейной истории уже зафиксирован случай рождения ребенка с синдромом Ангельмана, рекомендовано провести пренатальную диагностику при последующих беременностях. Она осуществляется путем изучения ДНК, полученной из клеток хориона или амниотической жидкости, позволяя заранее установить возможное наличие патологии у будущего младенца.

На сегодняшний день лечения синдрома Ангельмана не существует. Однако ряд терапевтических подходов способен существенно облегчить жизнь пациентам и членам их семей:

• логопедические занятия способствуют улучшению коммуникативных способностей;
• физическая реабилитация и ЛФК направлены на укрепление мышц и обучение самостоятельному передвижению;
• занятия с психологом помогают адаптироваться к окружающей среде и развивать эмоциональный интеллект;
• противоэпилептические препараты помогают контролировать частые припадки;
• препараты, улучшающие сон и уменьшающие гиперактивность, облегчают повседневную жизнь.

Важно отметить, что подбор терапии осуществляется индивидуально, исходя из особенностей конкретного ребенка.