Синдром Ретта

Синдром Ретта – редкое психоневрологическое генетическое нарушение и наследственная форма умственной отсталости у девочек. Патология названа в честь австрийского невролога и педиатра А.Ретта, который первым описал случаи регресса психического развития, аутистического поведения и стереотипных движений рук у группы детей. Согласно современной статистике, патология поражает 1 женщину из 10000.

В наши дни установлена генетическая природа заболевания, но механизмы его развития по-прежнему подвергаются спорам. Вероятно, причина заключается в мутации гена под названием MECP2, расположенного на участке X-хромосомы. В норме ген ответственен за развитие нервной системы (головного мозга).

Синдром Ретта дебютирует в возрастном промежутке от 4 месяцев до 2,5 лет, а его клиническая картина варьируется от легкой до тяжелой степени. Заболевание принято разделять на четыре стадии: стагнацию, регресс нервно-психического развития, псевдостабильность и прогрессирующее нарушение двигательных функций. Распространенные симптомы:

• нарушение целенаправленного движения рук;
• повторяющиеся однообразные движения рук (выкручивание кистей, похлопывания, «мытье рук»);
• приостановка роста головы;
• ограничение интеллектуальных, речевых и адаптивных способностей;
• нарушение координации движений («кукольная походка», трудности с поддержанием равновесия, тремор);
• дыхательные нарушения (нерегулярное дыхание, учащенный дыхательный ритм, задержка в выполнении дыхательных движений);
• судороги;
• искривление позвоночника.

На этапе диагностики важно дифференцировать синдром Ретта от раннего детского аутизма, поскольку некоторые характеристики и поведенческие особенности пациентов схожи. Для установления диагноза врач оценивает клиническую картину (физический и неврологический статус ребенка) и результаты генетического тестирования.

Поскольку патология наблюдается крайне редко, нельзя с уверенностью сказать, сколько живут такие люди. По оценкам Международного фонда синдрома Ретта, вероятность достижения 50 лет у женщин с наследственным нарушением составляет более 50%. Выживаемость мальчиков с данным диагнозом в младенчестве низкая.

Вылечить болезнь невозможно. Прогноз жизни у детей с синдромом Ретта остается неясным. Перспективы пациентов зависят от тяжести течения патологии, качества оказываемой медицинской помощи и ухода за больным. Одни люди сохраняют часть двигательных функций и стабильное состояние, другие же прикованы к инвалидным креслам.