Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическая патология, которая наблюдается исключительно у женского пола и не встречается у мальчиков и мужчин. Частота встречаемости у 1 из 2500 живых новорожденных девочек. В сегодняшней статье обсуждаем причины возникновения, признаки, диагностику и лечение заболевания.

Чтоб понять, какой набор хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера, необходимо знать: сколько всего хромосом в человеческом организме. В норме у человека 46 хромосом, которые образуют 23 пары. Пары номер 1-22 называются аутосомами, а последняя пара — половыми хромосомами. Кариотип обозначается как 46,XX у женщин и 46,XY у мужчин. Синдром Шерешевского-Тернера возникает из-за отсутствия или структурных аномалий одной из Х-хромосом и выглядит как 45,Х (моносомия по Х-хромосоме).

Клинические проявления патологии включают:

• низкорослость;
• короткую шею со складками кожи;
• половой инфантилизм;
• пороки развития сердца;
• нарушения физического развития;
• низкую линию роста волос на затылке;
• широкую грудную клетку;
• далеко расставленные соски;
• деформацию ушных раковин;
• лимфостаз кистей и стоп с отечностью, трофическими нарушениями и слоновостью.

Диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины, данных гормонального исследования, УЗИ малого таза и цитогенетического анализа кариотипа.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера зависит от выраженности нарушений. Врачи рекомендуют применять заместительную терапию гормонами роста и половыми гормонами — эстрогенами, а также проводить оперативное лечение — косметическую коррекцию складок шеи.

Зависит от степени выраженности симптомов и своевременности начала лечения. При правильном и своевременном лечении женщины с этим синдромом могут вести полноценную жизнь.