Синдром Эдвардса: симптомы и признаки

В теле человека содержится 23 пары хромосом, однако при некоторых наследственных болезнях их количество увеличивается. Синдромом Эдвардса называют генетическую патологию, при которой в организме имеется дополнительная 18-я хромосома. Заболевание характеризуется хромосомным типом мутации, относящимся к трисомиям: аномалиям, при которых вместо пары хромосом присутствует три. В статье рассказываем о причинах возникновения, клинических проявлениях, а также диагностике данного состояния.

Тип наследования патологии: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. В остальных случаях это может быть связано с нарушением процесса клеточного деления, в результате чего образуется зигота с лишней хромосомой. В группе риска по рождению детей с такой патологией находятся женщины старше 45 лет.

Встречаемость заболевания среди новорожденных варьирует — 1 на 3-5 тысяч детей. 

Во время беременности проводятся периодические скрининги: признаки синдрома Эдвардса чаще заметны уже на первом, а в редких случаях — на втором УЗИ у плода.

Дети с синдромом Эдвардса появляются на свет с множественными аномалиями развития, наиболее серьезным из которых является поражение центральной нервной системы. У детей с этим синдромом наблюдается микроцефалия (уменьшенный размер головы), гипоплазия мозжечка (недоразвитие одной из структур мозга) и другие нарушения.

Клинических рекомендаций по диагностике и лечению патологии не разработано. В качестве профилактики рекомендуется:

• планировать беременность и готовиться к ней;
• вести здоровый образ жизни;
• проходить пренатальные скрининги.