Подписывайтесь на нас в социальных сетях
и читайте полезные статьи о здоровье каждую неделю
Автор статьи
Гришина Александра Николаевна,
Врач-терапевт
Содержание статьи
Передозировка
Муковисцидоз – передающаяся по наследству патология, ей нельзя заразиться, при которой перестают нормально функционировать железы внешней секреции. Она негативно отражается практически на всех органах, выделяющих слизь: легких, поджелудочной, печени, кишечнике.
В России муковисцидоз встречается у 1 из 10 тыс. новорожденных и у 10-15% детей начинает проявляться уже с первых дней жизни. При отсутствии лечения большинство пациентов погибает в детстве. Но благодаря современным методам терапии продолжительность их жизни сегодня значительно увеличилась.
Итак, разбираемся, муковисцидоз – это что за болезнь, почему она возникает и как с ней бороться.
Причины
Объясняя простыми словами, можно сказать, что основная причина патологии – мутация гена CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Он нарушает функцию белка, необходимого для транспорта солей и воды в тканях бронхолегочной системы и в железах внешней секреции.
Эти негативные изменения затрудняют перемещение ионов натрия и хлора в клетках, и повышают вязкость секрета экзокринных желез.
Больше всего страдает бронхолегочная система. Нарушение всасывания ионов натрия (Na) и хлора (Cl) отрицательно влияет на выделение жидкости в просвет бронхов. Потеря жидкой части повышает вязкость мокроты, которая забивает бронхи. Большое количество слизи создает благоприятные условия для размножения бактерий и вызывает постоянный кашель с выделением гнойной мокроты. При прогрессировании болезни развивается тяжелая дыхательная недостаточность.
Также густая слизь становится причиной закупорки протоков поджелудочной железы и нарушения выделения ее ферментов в кишечник. Кроме того, патологические процессы могут происходить в тонкой кишке и желчевыводящих протоках печени.
Симптомы
Симптомы зависят от формы заболевания, которых различают несколько:
Бронхолегочная
Нарушения происходят во всей бронхолегочной системе. Нередко патология провоцирует развитие тяжелых бронхитов и пневмоний с осложненным течением.
Со временем возникают необратимые изменения:
- бронхоэктазы;
- изменение формы грудной клетки;
- пневмосклероз;
- «легочное сердце».
Кишечная
Ухудшение секреции ферментов вызывает нарушение работы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Переваривание пищи происходит не полностью, стул становится частым и зловонным. Отмечаются вздутие и боли в различных отделах живота.
У детей при кишечной форме наблюдается повышенная вязкость слюны и постоянная жажда. Часто у них отмечается снижение веса, а также отставание в росте и развитии. Нередко уже в первые дни жизни у таких детей из-за недостатка фермента трипсина возникает кишечная непроходимость.
Смешанная
Самый распространенный тип и в большинстве случаев самый тяжелый. При этой форме поражается как бронхолегочная система, так и кишечник. У пациентов со смешанной формой часто возникают ОРВИ (острая респираторная вирусная инфекция), затяжной кашель и одновременно наблюдаются нарушения функции ЖКТ.
Лечение, клинические рекомендации
Полностью вылечить болезнь сегодня невозможно. Поэтому лечение в большинстве случаев проводится симптоматическое, которое направлено на поддержание функции дыхательной системы и ЖКТ. Терапия проводится на протяжении всей жизни.
Для поддержания бронхолегочной системы назначают:
- муколитики – для разжижения мокроты. Используют длительно, с небольшими перерывами;
- бронхолитики – средства для расширения дыхательных путей. Применяются для ингаляций;
- НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты) и кортикостероиды в ингаляциях – для уменьшения воспалительного процесса в легких;
- антибактериальные средства – при обострениях.
Для удаления вязкой мокроты назначают различные физиопроцедуры и ЛФК (лечебная физическая культура).
При кишечной форме главной задачей является поддержание нарушенного пищеварения. С этой целью назначаются различный ферментные препараты. Подбор дозы зависит от состояния ребенка и массы его тела.
Большое значение имеет диета. Питание должно быть калорийным и превышать возрастные нормы на 10-15%. В пище всегда должно присутствовать достаточное количество белка.
Также необходимо ограничить поступление грубой клетчатки, чтобы не раздражать воспаленные стенки пищеварительного тракта. Рекомендуется употреблять большое количество воды, особенно в жаркий период.
Несколько лет назад в США появился препарат, действие которого направленно на исправление дефекта гена. Недавно он был одобрен и для применения в странах ЕС. В России оригинальное лекарство заменяют отечественные дженерики. Но они имеют много побочных эффектов.
Сколько живут с диагнозом?
Еще недавно больные не доживали до 16 лет. Но благодаря развитию медицины показатели значительно изменились. В США и Европе продолжительность жизни пациентов составляет в среднем 40-50 лет. В России больные живут меньше, но улучшения все же есть. Согласно исследованиям, на сегодня доля выживших пациентов старше 18 лет составляет 34,5%.
Основной причиной смерти становятся бронхолегочные осложнения. При постоянной поддерживающей терапии больные живут достаточно долго и ведут полноценную жизнь.
Поделиться мегасоветом
Понравилась статья? Расскажите маме, папе, бабушке и тете Гале из третьего подъезда