Подписывайтесь на нас в социальных сетях
и читайте полезные статьи о здоровье каждую неделю
Автор статьи
Богданова Кристина Дмитриевна
Профессия: врач-педиатр
Название вуза: Уральский государственный медицинский университет (ГБОУ ВПО УГМУ МЗ РФ)
Специальность: педиатрия
Стаж работы: 5 лет
Диплом о медицинском образовании: 106624 5087846 рег. номер 1641
Места работы: врач-педиатр в детской поликлинике, врач-консультант в лаборатории, специалист сервиса Мегаптека
Содержание
Многим известна аббревиатура «СМА», но непонятна ее расшифровка. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа нейромышечных болезней, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, слабостью и параличом. Поражаются двигательные нейроны спинного мозга: эти нервные клетки управляют движением мышц. Простым языком, их поражение провоцирует слабость и атрофию мышц, интенсивность которых отличается в соответствии с типом СМА.
Катя
Из-за аллергии весной трачу больше всех. Аналоги спасают: действие то же, цена ниже.
10
5
4
2,5 млн установок и более 60 тысяч отзывов в App Store и Google Play
Диагноз «СМА»
Диагноз «СМА» встречается у 1 ребенка из 6–10 тысяч рожденных детей. Заболевание генетическое и считается последствием аутосомно-рецессивных мутаций. Оно обусловлено изменениями в гене SMN1, который отвечает за производство SMN — белка выживаемости мотонейронов. Из-за такой мутации снижается количество этого белка, что приводит к гибели двигательных нейронов.
Еще не так давно СМА считалось неизлечимым заболеванием. Однако сейчас разработана генная терапия, направленная на восстановление или замещение отсутствующего или дефектного гена, который вызывает СМА. Лекарство «Золгенсма» было одобрено для лечения малышей с самыми тяжелыми формами недуга. Стоит отметить, что это относительно новый метод лечения, и долгосрочные эффекты и безопасность все еще изучаются.
Знаете, где ближайшая аптека с нужным препаратом? Приложение покажет аптеки рядом и их цены.
2,5 млн установок и более 60 тысяч отзывов в App Store и Google Play
Симптомы
Существуют разные типы спинальных амиотрофий в зависимости от возраста, в котором дебютировала болезнь.
Проксимальная СМА 0 типа (врожденная) — наиболее тяжелый вариант течения патологии. Еще в период беременности отмечают малоподвижность плода. После родов двигательная активность практически отсутствует, у ребенка отмечают проблемы с глотанием и дыханием — без обеспечения дыхательной поддержки он погибает.
СМА первого типа (Верднига-Гоффмана) проявляется в первые месяцы жизни младенцев. Ребенок не может самостоятельно держать голову, сидеть без поддержки, ползать и ходить. Со временем появляются трудности с глотанием и дыханием. Протяженность жизни при таком типе СМА составляет около двух лет.
Более легкая форма СМА второго типа дебютирует в период от шести месяцев до полутора лет. Дети с этим типом могут научиться сидеть без поддержки, но редко ходят сами.
Самая легкая форма СМА третьего типа выявляется в возрасте от полутора до шести лет. Такие дети могут ходить, но часто падают. Позже они теряют навык самостоятельного передвижения.
Ира
Цена упала на 90 рублей. Приложение подсказало — я успела взять дешевле.
17
9
2,5 млн установок и более 60 тысяч отзывов в App Store и Google Play
Диагностика
Диагностика болезни основывается на анализе клинической картины, семейном анамнезе и результатах генетического тестирования.
Генетическое тестирование проводится для подтверждения диагноза. Оно включает анализ ДНК на наличие мутации в гене SMN1. Это позволяет точно определить тип СМА и степень ее тяжести. Стоит отметить, что такие генетические анализы могут быть выполнены у пар, планирующих беременность, а также во время вынашивания малыша.
В некоторых случаях могут потребоваться дополнительные исследования, такие как электромиография (ЭМГ) или биопсия мышц, чтобы исключить другие возможные причины мышечной слабости.
Илья
Приложение подсказало аналог с тем же действием — вышло дешевле на 20%.
4
7
11
2,5 млн установок и более 60 тысяч отзывов в App Store и Google Play
Краткое содержание
- Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа нейромышечных болезней, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, слабостью и параличом.
- СМА встречается у 1 ребенка из 6–10 тысяч рожденных детей.
- Заболевание генетическое и считается последствием аутосомно-рецессивных мутаций.
- Диагностика болезни основывается на анализе клинической картины, семейном анамнезе и результатах генетического тестирования.
- Еще не так давно СМА считалось неизлечимым заболеванием. Однако сейчас разработана генная терапия, направленная на восстановление или замещение отсутствующего или дефектного гена, который вызывает СМА.
Не уверены, какой препарат нужен? В приложении есть удобный поиск и чат с провизором!
2,5 млн установок и более 60 тысяч отзывов в App Store и Google Play
Источники
- Клинические рекомендации по проксимальной спинальной мышечной атрофии, 2023;
- Справочник MSD: Спинальные мышечные атрофии (СМА).
Выпускающий редактор
Асанова Наталья Геннадьевна
Эксперт-провизор