Миодистрофия Дюшенна: симптомы и лечение

Заболевание обусловлено мутациями в гене, который отвечает за производство белка дистрофина. Этот белок играет важную роль в поддержании структуры и функции мышечных волокон. При миодистрофии Дюшенна выработка дистрофина нарушается, что приводит к постепенному разрушению мышечных волокон и ослаблению мышц.

Тип наследования: болезнь наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что мутация находится в половой Х-хромосоме и проявляется только у мужчин, которые имеют одну Х-хромосому (XY). Женщины, имеющие две Х-хромосомы (XX), могут быть носителями мутации, но у них болезнь обычно не проявляется.

В статье рассказываем о признаках заболевания, методах лечения, а также прогнозе для жизни.

Миодистрофия Дюшенна и миодистрофия Дюшенна-Беккера — это два различных типа миопатий, которые имеют общие черты, но отличаются друг от друга некоторыми характеристиками. Миодистрофия Дюшенна-Беккера — менее тяжелая патология, которая обычно начинается позже, чем миодистрофия Дюшенна. Пациенты с этим типом могут продолжать ходить до позднего подросткового или даже взрослого возраста. Они также могут иметь менее выраженные симптомы, такие как меньшая слабость мышц и меньшее ухудшение походки.

Диагностика МДД включает в себя несколько этапов. Сначала врач проводит физический осмотр и собирает анамнез. Затем проводятся дополнительные исследования: биопсия мышечной ткани и генетическое тестирование для подтверждения диагноза. Биопсия мышечной ткани позволяет исследовать структуру и функцию мышечных волокон, а генетический анализ позволяет обнаружить мутации в гене дистрофина.