Подписывайтесь на нас в социальных сетях
и читайте полезные статьи о здоровье каждую неделю
Автор статьи
Ольга Макушникова,
Медицинский журналист
Содержание статьи
Болезнь дауна
По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей. К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
Эту генетическую аномалию не перепутаешь ни с какой другой. Ее внешние проявления очень специфичны. Все дети с синдромом Дауна похожи друг на друга. У них укороченная, но при этом довольно широкая голова с уплощенным лицом и затылком.
Обращают на себя внимание монголоидный разрез глаз с вертикальной кожной складкой полулунной формы у внутренних углов, косоглазие, уплощенная переносица, узкое высокое небо, увеличенный за счет гипертрофии сосочков язык, короткая шея, специфичные деформации ушных раковин и кистей, а также ряд других характерных особенностей.
Практически у каждого второго ребенка с синдромом Дауна обнаруживаются множественные пороки: сердца, ЖКТ и других внутренних органов. Для них характерны различные обменные нарушения, недоразвитие половых желез, значительное снижение мышечного тонуса, другая неврологическая симптоматика.
Интеллект у детей с синдромом Дауна может быть снижен в разной степени, довольно часто — в значительной. У них резко страдают активное внимание и смысловая память. Нередко наблюдается судорожный синдром, высок риск развития лейкоза и внезапной смерти.
Таких детей часто называют «солнечными». Они очень добрые, улыбчивые и дружелюбные. Далеко не все они способны к обучению даже по программе вспомогательной школы, однако некоторые, благодаря регулярным развивающим занятиям, достигают определенного уровня социализации, ходят в обычный детский сад и школу, занимаются спортом и творчеством.
Причины синдрома Дауна
Синдром Дауна — это генетическая патология, обусловленная наличием дополнительной копии 21-й хромосомы или ее участка. В подавляющем большинстве случаев в хромосомном наборе (кариотипе) больного оказывается 47 хромосом вместо 46. Гораздо реже количество хромосом стандартное (46), а дополнительная 21 хромосома встроена в другую, которая в итоге становится аномальной.
Нормальные половые зародышевые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) несут 23 хромосомы. При оплодотворении образуется эмбрион с 46 хромосомами (23 парами).
Бывает, что во время формирования половых клеток родителей хромосомы расходятся неправильно. В результате в одну дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, в другую — ни одной. Когда такая дефектная клетка с лишней хромосомой участвует в оплодотворении, у эмбриона вместо одной из пар хромосом оказывается сразу три. Это явление называется трисомией. Если речь идет от 21-й паре хромосом, рождается ребенок с синдромом Дауна.
В подавляющем большинстве случаев такие мутации происходят в яйцеклетке. На подобное развитие событий в сперматогенезе приходится не более 10%.
Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. Подобная мутация может произойти как при формировании половых клеток родителей, так и во время зачатия. Транслокационную форму синдрома Дауна ребенку может передать родитель — носитель сбалансированной хромосомной мутации.
Мозаичная форма — результат нерасхождения хромосом при делении клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона. В этом случае в процесс вовлекаются не все клетки, в части из них оказывается нормальный набор хромосом. Эта форма болезни крайне редкая и относительно легкая.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Как правило, нельзя установить точную причину порока развития плода. Однако точно установлена их связь с некоторыми факторами.
Социально-экономические факторы
По подсчетам ВОЗ 94% тяжелых пороков приходится на людей из стран со средним и низким уровнем дохода. Это влияет на раннюю диагностику, лечение инфекций, проблемы с алкоголем, которые провоцируют генетические аномалии.
Генетические факторы
Браки среди родственников увеличивают риск развития синдрома Дауна. У евреев-ашкенази и финнов распространены редкие генетические мутации, из-за которых возникают пороки развития.
Инфекции
Сифилис и корь повышают риск развития врожденных пороков.
Питание во время беременности
Пороки развития плода развиваются из-за дефицита йода, фолиевой кислоты, ожирения и сахарного диабета.
Экология
Пестициды, лекарства, алкоголь, табак, радиация во время беременности провоцируют генетические нарушения.
Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна
В первую очередь, нужно исключить факторы, рассмотренные ранее. Нужно отказаться от вредных привычек, сбалансированно питаться и вести активный образ жизни. Чтобы исключить наличие сбалансированных перестроек в хромосомном наборе родителей, еще на стадии планирования беременности можно пройти генетическое обследование. Для этого будущим родителям нужно сдать кровь для определения кариотипа — полного хромосомного набора клеток человека.
Далее уже во время беременности, в первом триместре, будущая мама может пройти УЗИ и сдать кровь для определения маркеров хромосомной патологии плода. Если врач-генетик сочтет необходимым, женщине будет назначен неинвазивный пренатальный тест, который позволит выделить из ее венозной крови внеклеточную ДНК плода. Этот метод позволяет определить риск трисомии 21 хромосомы с точностью до 99,9%. Если риск рождения ребенка с генетической аномалией очень высок, показана инвазивная пренатальная диагностика.
Лечение синдрома Дауна
Специфических методов лечения у этой патологии нет. Тактика ведения таких пациентов подбирается индивидуально в зависимости от наличия у них тех или иных пороков и нарушений в работе внутренних органов и гормональной недостаточности. В качестве стимулирующей и общеукрепляющей терапии показаны витамины, массаж, ЛФК. Большое значение имеют регулярные занятия с логопедом и олигофренопедагогом. От них во многом зависит, насколько ребенок с синдромом Дауна будет обучаем и социализирован. Часть детей с синдромом Дауна оказываются способными овладеть лишь минимальными бытовыми навыками, другие осваивают несложные профессии, добиваются успехов в спорте и творчестве.
Поделиться мегасоветом
Понравилась статья? Расскажите маме, папе, бабушке и тете Гале из третьего подъезда